Por MARIA CHENG y LAURA UNGAR
LONDRES (AP) — Ocho bebés sanos nacieron en el Reino Unido con el apoyo de una técnica experimental que utiliza ADN de tres personas para ayudar a las madres a evitar transmitir enfermedades raras y devastadoras a sus hijos, informaron investigadores el miércoles.
La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo de nuestras células, y es ese material genético —en parte heredado de la madre, en parte del padre— lo que nos hace ser quienes somos. Pero también hay algo de ADN afuera del núcleo de la célula, en estructuras llamadas mitocondrias. Mutaciones peligrosas allí pueden causar diversas enfermedades en los niños, las cuales pueden provocar debilidad muscular, convulsiones, retrasos en el desarrollo, insuficiencia orgánica y la muerte.
En general, pruebas efectuadas durante el proceso de fecundación in vitro pueden identificar si estas mutaciones están presentes. Pero en casos raros no está claro.
Los investigadores han estado desarrollando una técnica que intenta evitar el problema utilizando las mitocondrias sanas de un óvulo donado. En 2023 informaron que habían nacido los primeros bebés usando este método, en el que los científicos toman material genético del óvulo o embrión de la madre, que luego es transferido a un óvulo o embrión donados que tienen mitocondrias sanas, pero el resto de su ADN clave ha sido retirado.
La investigación más reciente “marca un hito importante”, declaró el doctor Zev Williams, quien dirige el Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia y no participó en el estudio. “Ampliar la gama de opciones reproductivas… les permitirá a más parejas intentar lograr embarazos seguros y saludables”.
El uso de este método significa que el embrión tiene ADN de tres personas: del óvulo de la madre, el esperma del padre y las mitocondrias del donante. Para aprobarlo fue necesario modificar la ley del Reino Unido en 2016. También está permitido en Australia, pero no en muchos otros países, incluido Estados Unidos.
Expertos de la Universidad de Newcastle en el Reino Unido y la Universidad de Monash en Australia informaron el miércoles en la revista New England Journal of Medicine que aplicaron la nueva técnica en embriones fertilizados de 22 pacientes, lo que derivó en el nacimiento de ocho bebés que parecen estar libres de enfermedades mitocondriales. Una mujer aún está embarazada.
Uno de los ocho bebés tenía niveles ligeramente más altos de mitocondrias anormales a lo esperado, señaló Robin Lovell-Badge, científico de células madre y genética del desarrollo en el Instituto Francis Crick, quien no participó en la investigación. Indicó que aún no se considera un nivel suficientemente alto para causar enfermedad, pero debería ser monitoreado a medida que el bebé se desarrolla.
El doctor Andy Greenfield, experto en salud reproductiva de la Universidad de Oxford, calificó el trabajo como “un triunfo de la innovación científica”, y dijo que el método de intercambio de mitocondrias sólo se usaría en un pequeño número de mujeres para quienes otras formas de evitar transmitir enfermedades genéticas —como el someter embriones a pruebas en una etapa temprana— no eran efectivas.
Lovell-Badge indicó que la cantidad de ADN del donante es insignificante, e hizo notar que cualquier niño resultante no tendría atributos de la mujer que donó las mitocondrias sanas. El material genético del óvulo donado constituye menos del 1% del bebé nacido después del uso de esta técnica.
“Si tuvieras un trasplante de médula ósea de un donante… tendrías mucho más ADN de otra persona”, explicó.
En el Reino Unido, cada pareja que intenta tener un bebé nacido a través de mitocondrias donadas debe solicitar aprobación del regulador de fertilidad del país. Hasta este mes, 35 pacientes han recibido autorización para someterse a la técnica.
Los críticos ya han planteado sus preocupaciones, y han advertido que es imposible saber el impacto que estas técnicas novedosas podrían tener en las generaciones futuras.
“Actualmente, la transferencia pronuclear no está permitida para su uso clínico en Estados Unidos, en gran parte debido a restricciones regulatorias sobre técnicas que resultan en cambios hereditarios en el embrión”, dijo Williams, de Columbia, en un correo electrónico. “Sigue siendo incierto si eso cambiará, y dependerá de discusiones científicas, éticas y políticas en evolución”.
Durante aproximadamente una década, el Congreso ha incluido disposiciones en los proyectos de ley de financiación anual que le prohíben a la Administración de Alimentos y Medicamentos aceptar solicitudes para investigaciones clínicas que involucren técnicas “en las que un embrión humano se crea o modifica intencionalmente para incluir una modificación genética hereditaria”.
Pero en países donde la técnica está permitida, los activistas dicen que podría proporcionar una alternativa prometedora para algunas familias.
Liz Curtis, cuya hija Lily murió de una enfermedad mitocondrial en 2006, ahora trabaja con otras familias afectadas por ellas. Indicó que fue devastador que le dijeran que no había tratamiento para su bebé de ocho meses y que su muerte era inevitable.
Dijo que el diagnóstico “trastocó nuestro mundo, y sin embargo nadie podía decirnos mucho al respecto, qué era o cómo iba a afectar a Lily”. Posteriormente Curtis creó la Fundación Lily en nombre de su hija para crear conciencia y apoyar la investigación sobre la enfermedad, incluido el trabajo más reciente realizado en la Universidad de Newcastle.
“Es muy emocionante para las familias que no tienen mucha esperanza en sus vidas”, expresó Curtis.
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Ungar informó desde Erie, Pensilvania.
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El Departamento de Salud y Ciencia de Associated Press recibe apoyo del Departamento de Educación Científica del Instituto Médico Howard Hughes y la Fundación Robert Wood Johnson. La AP es la única responsable de este contenido.
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Esta historia fue traducida del inglés por un editor de AP con la ayuda de una herramienta de inteligencia artificial generativa.